Rett Sendromu Nedir, gozdeforumdunyasi

ELFIDA

Administratör
Yönetici
Katılım
24 Mar 2013
Mesajlar
129,052
Reaksiyon puanı
5,682
Puanları
113
Şube
Tokat
İlk defa 1965'de Avusturyalı doktor Andreas Rett tarafından 22 kızda görülerek tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla duyurulmuş ve bir hastalık olarak dünyada tanınmıştır.
Rett sendromu yaklaşık 10.000'de 1 gibi bir sıklıkla görülür. Her ne kadar birkaç erkek bildirilmişse de kızlarda görülen bir gelişimsel bozukluk olarak bilinir. Bunun nedeni de kromozomlara dayandırılmaktadır. Ret sendromlu çocuklar, yaşamlarının yaklaşık 6-18. aylarına kadar normal bir gelişim seyri gösterirken, ansızın bir gerileme süreci başlar, sahip oldukları becerileri hızla yitirirler, daha sonra uzun bir süre duraksama dönemi yaşarlar ve sonrasında ise yaşamı boyunca çok az beceri edinirler. Rett sendromlu çocuklar, normal gelişim sürecinde sahip oldukları konuşmayı ve motor becerilerini büyük ölçüde yitirirler. Hastalıkla birlikte bedenin dengesi bozularak çocuğun hareket sistemi üzerindeki kontrolü kaybolur. El ve ayakta kasılma ve titremeler ortaya çıkar. Ayrıca hastalık zekâyı da olumsuz etkiler.
Bu gelişimsel bozukluk serebral palsi veya otizm ile karıştırılabilir. Bundan dolayı tanı koyma bazen güçleşebiliyor.
Bedensel özellikleri şöyle sıralanabilir:
Kafa yapıları vücuda göre küçük kalmıştır.
Yüzleri ince ve tenleri açık renklidir.
Sivri bir burun yapıları vardır.
El ve ayakları beden gelişimine göre küçüktür.
Rett sendromunun ortaya çıkma süreci üç evreden oluşur:
1.Evre, sendromun başlama düzeyidir. Bu dönem 6 ile 18 arası ayları kapsar. Göz temasında ve çevresine olan ilgisinde azalma görülür. Çocuk kendi kabuğuna çekilir. Büyük motor becerilerinde gerilikler görülür, kafa büyümesi durur, takıntılı el hareketleri görülür.
2.Evre, sendrom belirtilerinin hızla görüldüğü evredir. Bu dönem 1 ile 4 yaş arası dönemi kapsar. Ya konuşma hiç olmaz ya da var olan konuşma kaybolur. Takıntılı el hareketleri belirginleşir. Yürüyüşünde ciddi gerilikler görülür. Solumayla ilgili problemler ortaya çıkar. Küçük ve büyük kas becerilerinde hızlı bir gerileme baş gösterir.
3.Evre, durgunluk evresidir. Bu dönem 4 ile 10 arası yaşları kapsar. Vücuttaki kasılmalar netleşir. Çevresine ilgi duymaya başlar, insanlarla iletişim kurmaya çalışır, bu bağlamda becerilerini geliştirir.
10 yaşından sonraki dönemde ise, bedensel kasılma ve gerilikler çok sık olmasa da görülebilir. İletişim becerilerinde ve göz temasında artışlar olabilir. Soluk almada görülen bazı anormallikler yaşın ilerlemesiyle birlikte azalabilir. Ayrıca takıntılı davranışlarda azalmalar görülebilir. Öğrenme ve gelişme, erişkinliğe kadar her alanda giderek artabilir. İnsanlarla iyi ilişkiler geliştirerek, eğlenceli ve sosyal etkinliklere katılabilirler.
Rett bozukluğunun DSM-IV'e göre tanı ölçütleri şöyle sıralanır:
A. Aşağıdakilerin hepsi vardır:
1.Prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir.
2.Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir.
3.Doğumda kafa çevresi normaldir.
B. Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:
1.5 ile 48. aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması
2.Daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (örn. El burma ya da el yıkama)
3.Bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması
4.Koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm
5.Ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur.
Ayırıcı tanı: Çocukluk dezintegratif bozukluğuBir kısmı hastalıktan önce yürümeyle ilgili bütün aşamaları olması gerektiği biçimde geçer; fakat hastalıkla birlikte bu becerisini kaybeder. Bir kısmında emekleme eylemi hiç görülmeyebilir; ancak çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler ve ilerleyen dönemlerde yürümeye başlar. Bir kısmı duraklama döneminden sonra yürüyebilir. Bir kısmı ise yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez. El becerisi gerektiren işleri yeterince yapamaz, daha çok ellerinin birleştirerek çamaşır yıkıyormuş gibi sürekli ovuşturur. Kan dolaşımındaki bozukluktan dolayı el ve ayaklarında soğukluk hissedilebilir. Rett sendromlu çocuklarda çeşitli tekrarlayıcı takıntılar görülebilir; bazı çocuklarda sadece bir takıntı görülürken, bazılarında birden fazla takıntıya rastlanabilir. En bilinen takıntıları çamaşır yıkıyormuş gibi ellerini ovma hareketidir. Ellerini dizlerine veya herhangi bir yere vurma, alkışlama, parmaklarını oynatma, el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağza götürme, parmaklarını kemirme gibi davranış takıntıları da görülebilir.
Kemik kırılması (Skolyoz) yani bel kemiğinin S biçimini alması, Rett sendromlularda en çok görülen bir motor bozukluğudur. Birçok Rett sendromluda ortaya çıkan Kemik kırılması daha çok ergenlik dönemini kapsayan süreçte belirginlik kazanır; ilk başlarda hafif olarak görülürken zamanla belirgin bir S şeklini alır. Bu bozuklu daha çok küçük yaşlarda motor becerilerini büyük ölçüde kaybeden çocuklarda görülür. Bu sorunun temel nedeni, kemiklerdeki mineral eksikliği ve kemik yoğunluğundaki azalmadır. Baş çevresinin büyümesi 5-6. aydan itibaren yavaşlar ve bu yavaşlama 4-5 yaşına kadar devam edebilir. Bu nedenle kafası yaşına göre küçüktür.
 

PARGALI

Forum Gözdeci
Katılım
30 Eyl 2014
Mesajlar
31,716
Reaksiyon puanı
2,704
Puanları
113
Şube
AFYONKARAHİSAR
Cevap: Rett Sendromu Nedir, gozdeforumdunyasi

R0y8V6.gif
 

GüL.*

Administratör
Yönetici
Katılım
5 Eyl 2015
Mesajlar
69,196
Reaksiyon puanı
6,274
Puanları
113
Cevap: Rett Sendromu Nedir, gozdeforumdunyasi

emeğinize sağlık paylaşım için teşekkürler
 
Üst